...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南...提示存在性别发病率的倾斜,提示可能在X染色体上存在连锁位点。最近,英国对临床确认的阅读障碍的双生子全基因扫描研究发现,关于单词阅读的数量性状位点位于X26上。X隐性连锁可能可以解释男性比女性更严重或更普遍地...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国学校卫生;2007年第27卷第11期...这些遗传病的遗传基因位于X或Y染色体上,我们称之为性连锁遗传病。例如:患色盲的男病人,其X染色体上携带有色盲基因。他与正常女子生育的子女,虽然都有正常的辨色力,但儿子的X染色体来源于母亲,是完全正常的,而...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问拼音:xìbāoliánsuǒshuō英文:cell-chaintheory细胞连锁说是有关神经纤维起源的学说之一。主张多数细胞构成连锁而参与神经纤维的形成,各细胞胞浆所形成的原纤维,集合起来而形成1条神经纤维。多数学者过去曾支持这种学说...
词条生物学...病(英文简写AD)、2)常染色体隐性遗传病(AR)、3)X连锁显性遗传病(XD)、4)X连锁隐性遗传病(XR)、5)Y连锁遗传。临床上要判断某种单基因遗传病究竟属于上述哪种遗传方式,常用系谱分析法。单基因病五花八门、种类...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理...性状,那么染色体上就需要含多个基因,也就应该有基因连锁。实际上,德国的卡尔·柯伦斯(CarlCorrens)已经于1900年观察到基因连锁。所以,在摩尔根的果蝇研究以前,染色体与遗传的关系已被提出,而后人称为摩尔根发现的...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...有的广东一致药店有限公司100%股权(含深圳市一致医药连锁有限公司100%股权和广州一致药店连锁有限公司100%股权)以及控股子公司国药控股柳州有限公司持有的广西一致药店连锁有限公司100%股权按照国有产权转让的有关...
医药产业医药经济;资本&财经...海)为了探讨胚外体腔液中细胞DNA检测用于孕早期诊断性连锁遗传疾病的可行性和准确性。研究者对25例孕6~11周、要求人工流产的孕妇术前行胚外体腔穿刺术,抽取胚外体腔液0.5~3ml。采用煮沸法对胚外体腔液进行DNA抽提,Pico...
参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科...种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实验为基础的遗传理论,为生物学发展为实验科学奠定了基础。获1933年诺贝尔生理医学奖。诺贝尔生理学或医学奖获奖原因“发...
词条人物百科;诺贝尔生理学或医学奖...指导中心定于8月13日举办2005年第三期药品批发(含零售连锁)企业质量管理人员上岗考试。此期考试为今年最后一期。有关事项如下:一、报考条件具有药师(含中药师)以上专业技术职称,或者具有中专(含)以上药学或相...
医药产业药品天地;药界风云;动态