...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。症状...
词条疾病；神经内科...群在游泳。故称鱼群状。在淋巴腺组织切片中可见典型的连锁杆菌。 杜克雷嗜血杆菌对温度较敏感，43-44℃以上温度则失去抵抗能力，20分钟即可死亡。对42℃抵抗性稍强，但4小时死亡。在37℃中可活6-8天，10-20℃之间7-10天后...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；基因诊断与性传播疾病...育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐性遗传。由于有Y存在，其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的卵巢早衰、幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或化...
词条疾病；妇产科...儿中就有1个患此疾病。进行性假肥大性肌营养不良症是X连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将DMD/BMD大致分为重型（duchenne型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。 本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第3期...天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病本病又称wis...
词条疾病；风湿免疫科...传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中，如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有等位基因，其所决定的性状的遗传与由常染色体...
词条生物学；DNA...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1939年Marchesani首先描述本病征，196...
词条疾病；儿科...基因疗法临床试验不久，2002年9月法国科学家在为X染色体连锁的严重联合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者进行临床基因治疗试验时发现，接受该项治疗试验的2名儿童出现类白血病样症状。2005年1月，发现第3名儿童发生癌症。这项富有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长...
词条疾病...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病