...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约...
词条疾病...毒确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始动因素，尚待研究证实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病...
词条血液科；白细胞疾病；皮肤肿瘤；肿瘤科；皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病；血液系统疾病；疾病；皮肤科疾病；皮肤B细胞淋巴瘤...毒确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始动因素，尚待研究证实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；皮肤肿瘤；肿瘤科；皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病；血液系统疾病；皮肤B细胞淋巴瘤；皮肤科疾病...毒确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始动因素，尚待研究证实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病...
词条血液科；白细胞疾病；皮肤肿瘤；肿瘤科；皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病；血液系统疾病；疾病；皮肤科疾病；皮肤B细胞淋巴瘤...毒确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始动因素，尚待研究证实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病...
词条血液科；白细胞疾病；皮肤肿瘤；肿瘤科；皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病；血液系统疾病；皮肤科疾病；皮肤B细胞淋巴瘤；疾病...毒确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始动因素，尚待研究证实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病...
词条血液科；白细胞疾病；皮肤肿瘤；肿瘤科；皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病；血液系统疾病；疾病；皮肤科疾病；皮肤B细胞淋巴瘤...毒确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始动因素，尚待研究证实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病...
词条皮肤科疾病；皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病；皮肤B细胞淋巴瘤；肿瘤科；皮肤肿瘤；血液科；白细胞疾病；血液系统疾病；疾病...也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点...
词条疾病；神经内科...b）。IDH2突变(R172K/M/G/W)Sanger测序，焦磷酸测序，二代测序染色体1p/19q联合缺失FISH，PCR，甲基化芯片/表达谱芯片/二代测序相关方法少突胶质细胞瘤的关键变异。提示预后相对良好；对于放疗和烷化剂相对敏感。H3K27突变(K27M)免疫...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；脑胶质瘤