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  • 多囊卵巢综合征

    ...上腺网状带内P450C17A的调节机制失常所致。P450C17A具有17-羟化酶和17，20-链裂酶的双重活性，在△4将孕酮转换为17-OHP和雄烯二酮，在△5将孕烯醇酮衍变为17-羟孕烯醇酮和DHEA。17-羟孕酮既是肾上腺合成皮质醇的重要前体物质.也是...

    词条中医妇科；中医学；中医病名；中医诊断学；疾病
  • 第五节　HLA的临床应用

    ...DQB1*0602组合。先天性肾上腺肥大症病人，体内缺乏固醇-21羟化酶，常为HLA-B47。贝切特氏病（Behcet'sdisease）与HLAB51相关，如患者B22则不表现眼部症状。IDDM患者C4AQO，C4B3，BfF1，DR3-D3-B8（或B18）-A1，与DR4-D4-B15（或B40）-A2常同时出...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学
  • 新生儿呕吐

    ...等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羟化酶缺乏最为典型。生后不久出现嗜睡、...

    参考资料求医问药；疾病手册；儿科
  • 新生儿呕吐

    ...等。（3）先天性肾上腺皮质增生症有很多种类型，如21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羟脱氢酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羟化酶缺乏最为典型。生后不久出现嗜睡、...

    词条疾病
  • 女性的青春期延迟

    ...患者PSH和LH受体异常，血FSH、LH水平升高，其他病因为17α-羟化酶缺陷导致性激素合成障碍，半乳糖血症者十分罕见。疾病病因引起女性青春期发育延迟(femaledelayedpuberty)的病因很多，包括体质性或家族性因素、下丘脑、垂体和性...

    词条疾病；内分泌科
  • 第四节　神经、精神疾病生化诊断

    ...瘤、痴呆、脱髓鞘性疾病及脑膜炎等。　　⒍多巴胺-β-羟化酶（DβH）精神分裂症患者血中DβH活性增高，而老年性痴呆患者CSF中DβH活性降低。　　⒎蛋白酶及鸟嘌呤酶增高见于多发性硬化。　　⒏乙酰胆碱酯酶（AchE）及假胆碱...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学
  • 法布里氏病

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

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