...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍...产前筛查诊断,预防先天愚型的发生。先天愚型(21三体综合征)是一种常见的常染色体疾病,发病率约为1/600—1/1800。[2]患者最严重、最突出的表现是智力低下,生长发育迟缓,重者语言困难,生活不能自理,甚至完全痴呆...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第5期...女士是位高龄产妇,怀孕后医生建议最好做一个21—三体综合征的筛查,该筛查又名唐氏综合征筛查,目的是筛查胎儿是否有先天愚型。叶女士怀的是单独二胎,再过两个月就满20周,也是医生推荐唐筛的孕龄,在怀孕之前,她...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验,对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价,提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期...率亦较正常组高。2.2.5染色体异常疾病以G组染色体21三体综合征(Down综合征)手纹的异常最为显著[5]。大量的资料表明人体器官的先天性异常或者疾病,常伴有手纹构型的异常。染色体异常疾病主要的皮纹学表现为:尺箕纹出...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第15期...龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。疾病名称:弹性假黄瘤英文名称:pseudoxanthomaelasticum缩写:PXE别名:d...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。疾病名称:弹性假黄瘤英文名称:pseudoxanthomaelasticum缩写:PXE别名:d...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。疾病名称:弹性假黄瘤英文名称:pseudoxanthomaelasticum缩写:PXE别名:d...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。疾病名称:弹性假黄瘤英文名称:pseudoxanthomaelasticum缩写:PXE别名:d...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病