...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...产前筛查诊断，预防先天愚型的发生。先天愚型（21三体综合征）是一种常见的常染色体疾病，发病率约为1/600—1/1800。［2］患者最严重、最突出的表现是智力低下，生长发育迟缓，重者语言困难，生活不能自理，甚至完全痴呆...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第5期...女士是位高龄产妇，怀孕后医生建议最好做一个21—三体综合征的筛查，该筛查又名唐氏综合征筛查，目的是筛查胎儿是否有先天愚型。叶女士怀的是单独二胎，再过两个月就满20周，也是医生推荐唐筛的孕龄，在怀孕之前，她...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学【摘要】目的促进循证医学理论在唐氏综合征产前筛查试验中的应用。方法利用国际流行病学临床研究标准来指导试验，对筛查技术的科学性、有效性、实用性进行系统综合评价，提出国内开展唐氏综合征产前筛查临床试验存在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期...率亦较正常组高。2.2.5染色体异常疾病以G组染色体21三体综合征（Down综合征）手纹的异常最为显著［5］。大量的资料表明人体器官的先天性异常或者疾病，常伴有手纹构型的异常。染色体异常疾病主要的皮纹学表现为:尺箕纹出...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第15期...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病