...主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21三体、18三体、Klinefelter综合征和47，XXY等染色体病。 3.1 预测胎儿性别 用孕妇外周血胎儿细胞Y染色体PCR分析预测胎儿性别始于1989年［16］。4年后，Lo等［17］又报道了用妊娠早、中期原...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...，则出现双向或右向左分流而产生发绀，即形成艾森曼格综合征。根据缺损的位置可分为5型：1.室上嵴上缺损2.室上嵴下缺损3.隔瓣后缺损4.肌部缺损5.共同心室诊断检查：诊断：根据典型的杂音、X线检查、心电图、超声心动图检...
词条疾病；妇产科...P含量异常高的孕妇。7、脆性X染色体携带者有染色体断裂综合征家系的孕妇。8、近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。9、近亲婚配者。10、妊娠期前3个月内有病毒感染的孕妇。11、夫妇一方受外界物理、化学因素影响，从事...
词条生物学【摘要】目的探讨高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的危险度。方法回顾性分析2001年7月~2003年7月281例年龄超过35岁的高龄孕妇（观察组）分娩唐氏综合征患儿的发生率，与同期分娩的3652例年龄35岁的孕妇（对照组）分娩出唐氏综合...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期...看是否纯在尿路感染情况指标异常，筛查有无妊娠高血压综合征。胎儿身长、体重：从宫高的增长情况也可以推断妊娠期限和胎儿发育情况。估算胎儿的体重。血常规检查：血红蛋白、血小板、白细胞、红细胞等。主要是判断准...
词条化验及医学检查...（指）20例，占9.35%，先天性心脏病16例，占7.48%，21-三体综合征11例，占5.14%，小耳畸形9例，占4.21%，巴氏水肿胎8例，占3.74%，脑积水7例，占3.27%，马蹄内翻足6例，占2.80%，脊柱裂5例，占2.34%。2.3出生缺陷与相关因素，见表1、2。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8B期...染色体上基因表达的IgM抗体量比正常女性多20%，而患Turner综合征者，IgM的量低于正常数量，可见多余X染色体也有表达活性，证明失活的X染色体上部分基因是非赖昂化的，并引起不完全剂量补偿作用。具有逃逸活性的基因，大部...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第14期；医院管理...中的重要作用可分为:①识别数目变异(三体21,13和18,特纳综合征);②染色体标记的检测;③亚端粒缺失的快速区别;④微缺失综合征的诊断(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等综合征);⑤精子中的染色体研究;⑥胚胎移植前甄别普通非整倍体;⑦...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期...索；二是在医学遗传学和细胞遗传学的基础上，对21三体综合征（即先天愚型）呆傻儿及其他染色体征等身体缺陷在皮纹学的表现进行了诊断和预防研究；三是从人才潜质鉴别上，进行了多种皮纹学的实质研究；四是生物识别在...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息