...中的重要作用可分为:①识别数目变异(三体21,13和18,特纳综合征);②染色体标记的检测;③亚端粒缺失的快速区别;④微缺失综合征的诊断(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等综合征);⑤精子中的染色体研究;⑥胚胎移植前甄别普通非整倍体;⑦...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征（Trisomy21syndrome）又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位，是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性，3%～4%为易位型，其余为嵌合型...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...红斑狼疮(SLE)、结节病、类风湿性关节炎、白塞氏(Behcet)综合征、门静脉性肝硬化、某些感染性疾病、湿疹、血小板减少症、Wiskott-Aldrich综合征(湿疹血小板减少多次感染)、慢支缓解期等。分泌型IgA介于500～2500mg/L则病情重，病程...
词条化验及医学检查...血，花了上千元。这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)——一种最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷疾病——的风险指数，若指数大于1/20，则为高风险。孔寅所接受的是...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...紧张、焦虑，害怕自己今后不易受孕。 1.2妊娠高血压综合征这是由于年龄增长，血管弹性降低，血液粘稠度增加，造成血压上升。如未得到及时的护理，产妇会有生命危险，而早产、死产、新生儿死亡、畸形等的发生率也随...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2010年第11卷第4期...诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高；缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元医学指导/广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...较严重的营养不良、佝偻病、甲状腺功能减低症、21-三体综合征等患儿可有出牙迟缓、牙质差等。个别孩子患有先天性无牙畸形，所以牙齿萌出晚，应去医院照X线片查明原因。（5）一般出牙延迟，首先排除佝偻病（因缺乏维生...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...略） 2.4出生缺陷的种类36例出生缺陷中巴氏胎儿水肿综合征、小耳、肢体短缩、唇裂合并腭裂、尿道下裂各4例，分别占11.1%;多指（趾）3例，占8.3%;腭裂、马蹄内翻足、并指（趾）各2例，分别占5.6%;先天性心脏病、唐氏综合征...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第4期...测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻