...细胞周期调控相关的蛋白之中。BRCA1中多数与肿瘤相关的突变均可导致BRCT功能缺失，可见此功能区的重要性。BRCT中多个带负电的残基jo显示其有转录调节功能。因为在真核细胞转录因子中，这种高度酸性区域通常与转录激活相关...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第9期...上的作用。在家族性腺瘤息肉病（FAP）患者，有APC基因的突变；而遗传性非息肉结直肠癌（HNPPC）是由于DNA错配修饰（MMR）基因的突变，这些基因有：hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMs2和hMSH6/GTBP。FAP和HNPPC的发生过程中有体细胞的突变，因...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；消化病学...机理 淋球菌产生对抗生理耐药的遗传背景或为染色体突变或为获得耐药质粒，二者亦可同时存在。染色体耐药有二种类型。一为药物特异性，由于单步突变发生高水平耐药，如淋球菌对大观霉素的耐药。第二种类型为涉及数...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；微生物学...的内在不稳定性也随之增加，这样细胞就容易发生第2次突变，从而使CML向急性期发展。BCR-ABL基因转录增加的原因仍不太清楚，有人认为是与干扰素(IFN)对该基因表达的下调作用减弱有关，亦有人推测它与CML急变相对不成熟的单...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...程。该过程涉及到众多原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的突变和(或)失活。p53即是其中极为重要的肿瘤抑制基因。p53基因位于人类17号染色体短臂（17p13.1）。全长约16-20kb。由11个外显子和10个内含子组成。编码产物为分子量53kD的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第7期...感染个案，并至少导致7国90人死亡。联合国官员强调应对突变危险随着禽流感逐渐蔓延，联合国禽流感问题高级协调员纳巴罗博士在接受媒体专访时警告说，禽流感病毒只差两次突变，就将变成能轻易在人类之间传染的病株，而...
健康行业资讯；专题；禽流感...平上调。DMBT1基因的富含半胱氨酸清道夫受体外显子缺失突变与CD相关（or1.75），与溃疡性结肠炎无关。因此，研究者认为DMBT1功能受损导致CD。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；消化系统...因有两种不同的“书写方式”。其中一种提高了发生某种突变的风险，发生突变时，大DNA片断会发生重排。由德国癌症研究中心、海德堡大学医学院和伦敦癌症研究所的科学家们组成的研究团队首次发现，这种致癌的特别突变不...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...ov;39(11):1063-8.45在多种人类癌症中发现有线粒体DNA（mtDNA）突变存在。日本的一项研究评价了肝脏中mtDNA突变与人肝细胞癌（HCC）之间的相关性。对来自54例HCC患者的54份肝细胞癌标本和47份癌周肝组织标本以及5份来自转移性肝肿瘤...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关第五节 基因突变 1．突变突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosomeaberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础