...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
词条疾病；妇产科...括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估：（一）临...
词条词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范...质激素前进行）、小组化染色、小巨核酶标、骨髓活检、染色体分型、流式细胞学检测、基因测序等。（七）明确诊断及判断出血严重程度后即可开始治疗：（八）治疗选择：1.糖皮质激素作为首选治疗：注意观察皮质激素的不...
词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病；血液科；白细胞疾病...测基因突变。CTNNB1突变对应WNT型，PTCH/SMO/SUFU对应SHH型，染色体i17p和MYC扩增对应Group3型，i17p或者17q+，X-和CDK6和MCYN扩增对应Group4型。（1）WNT型（wingless）：：最少见分子类型，仅占散发髓母细胞瘤的10%，无性别差异。主要见于儿...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；髓母细胞瘤；儿科；肿瘤科...分别高4～8倍和5～10倍。有报告显示，阅读障碍家系15号染色体和6号染色体有基因异常。2.危险因素早产儿和极低出生体重儿、围生期病理因素、母孕期酒精和烟草暴露可增加患病风险。（二）病理学：1.神经解剖与组织学患者大...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍...门氏菌回复突变试验；——第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变...目前认为多基因遗传方式的可能性最大，也有人认为是常染色体单基因遗传或多源性遗传。Shields发现病情愈轻，病因愈复杂，愈属多源性遗传。高发家系的前瞻性研究与分子遗传的研究相结合，可能阐明一些问题。国内有报道...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科