...尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
词条疾病...尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...学资料及环境行为：急性毒性：LD50727mg/kg（大鼠经口）致突变性：微粒体致突变：鼠伤寒沙门氏菌10ug/皿。微生物致突变：枯草菌5g/L。致癌性：IARC致癌性评论：人为可疑性反应，动物为不肯定反应。危险特性：遇明火、高热或...
词条...g/L的前提下男性Hb＞17g/L，女性Hb＞15g/L）。（2）有JAK2V617F突变或其他功能相似的突变如JAK2第12外显子突变。2.次要标准：（1）骨髓活检示按患者年龄来说为高度增生，三系生长（全髓造血）以红系、粒系和巨核细胞增生为主。（...
词条临床路径；2016年版临床路径...学资料及环境行为：急性毒性：LD50779mg/kg（大鼠经口）致突变性：微粒体致突变：鼠伤寒沙门氏菌10ug/皿。微生物致突变：枯草菌5g/L。致癌性：IRAC致癌性评论：人为可疑性反应，动物为不肯定反应。危险特性：遇明火、高热或...
词条...素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族中的女性患者预后良好，多数生存年纪较大，且仅有较轻肾脏病表现。Grunfeld等...
词条疾病；肾脏内科...学（显带法）和分子学检测（PCR法BCR-ABL检测、BCR-ABL激酶突变检测）；（4）胸片、心电图、腹部B超。2.根据患者病情进行的检查项目：（1）HLA高分辨配型。（2）血液系统恶性肿瘤突变基因筛查。（五）治疗方案。：参照患者既...
词条临床路径；2017年版临床路径；血液科临床路径...高剂量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。此外，亚硝酸盐食品、病毒或细菌感染等致癌因素也可能参与脑胶质瘤的发生。脑胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高、神经功能及认知功能障碍和癫痫发作三大类...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；脑胶质瘤