...塞灶。新近的研究发现，凝血因子v（factorv,FV）的leiden点突变（factorvLeiden,FVLeiden）对血栓形成有明显促进作用，可能参与部分病理性妊娠的发生发展过程[1]。 一、fV和fVLeiden结构与功能 fV是分子量约为330000d的单链多肽，...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...004Vol.20No.4P.287-288为了研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况,上海第二医科大学学者从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。发现8例患者存...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...004Vol.20No.4P.287-288为了研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况,上海第二医科大学学者从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序。发现8例患者存...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...了2502名急性髓性白血病患者的12、13、61位密码子上的NRAS突变，并研究了其对细胞形态、细胞遗传学、其他分子标志物的关系，突变对于疾病的预测价值。结果发现，有257名(10.3%)患者有NRAS突变(NRASmut)。大多数的突变(112of257;43.6%)...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...自美国、德国等国家的40多名研究人员发现，有10种基因突变会干扰心脏跳动的节奏和规律，这种心律异常有可能导致严重的心脏病，甚至引发猝死。研究人员在新一期英国《自然遗传学》杂志上报告说，他们研究了近1．6万名志...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第三节 基因序列的突变分析 目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...因是利福平耐药相关基因，耐药株通常发生特定位点基因突变，因此可以通过鉴定突变有无而评估其利福平耐药性，本文对这方面研究做一简要综述。【关键词】分子生物学；结核杆菌；利福平；耐药性结核病至今仍是世界上一...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第10期【摘要】目的探讨山楂提取物抑制六价铬的致突变作用。方法采用人外周血淋巴细胞程序外DNA合成（UDS）试验检测了0.03、0.015和0.0075g/ml山楂提取物对重铬酸钾（含Cr6+0.31μg/ml）所致淋巴细胞程序外DNA合成的影响。同时检测山楂提...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第1期；论著...程。该过程涉及到众多原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的突变和(或)失活。p53即是其中极为重要的肿瘤抑制基因。p53基因位于人类17号染色体短臂（17p13.1）。全长约16-20kb。由11个外显子和10个内含子组成。编码产物为分子量53kD的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第7期研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病——全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病——与新陈代谢失调联系起来，并为新疗法的研制铺平了道路。据美国《科学》杂志在线新闻报道，研究人员最...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组