...CA5突变基因定位区域为4q24；OCA6突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1是一...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...CA5突变基因定位区域为4q24；OCA6突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1是一...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...CA5突变基因定位区域为4q24；OCA6突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1是一...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...，该纤维成分即为淀粉样物质的前体蛋白，可溶于水和低离子强度的缓冲液，分子量介于4000～25000Da。迄今已鉴定出20余种淀粉样物质的前体蛋白(表1)，这些蛋白质的一级结构各不相同，既可以以溶解的形式也可以以纤维的形式...
词条疾病；肾脏内科...因素如其他金属、药物、酒精以及个体素质等加强。病理生理学研究提示，铅还有致高血压作用。认为铅可使肾灌注减少，同时外周阻力增加；经铅的急性刺激肾小球旁器细胞数目可增加；并能引起α-肾上腺素能活性增强。铅与...
词条疾病；肾脏内科[附]：高血压 血管内血液对血管壁所产生的侧压力称为血压，分动脉血压、静脉血压和毛细血管血压。高血压（hypertenson）是指以体循环动脉血压升高为特征的疾病或病理过程。由于正常时动脉血压不但受情绪、应激、体位...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理生理学...旁腺功能亢进等。肾小管酸中毒时肾小管不能正常交换氢离子，碳酸盐丧失，引起低钠、低钾性酸中毒并伴有尿液碱化，可导致佝偻病和骨质软化症的发生。成年型范可尼综合征多为单克隆性疾病（如多发性骨髓瘤）的并发症。...
词条疾病...旁腺功能亢进等。肾小管酸中毒时肾小管不能正常交换氢离子，碳酸盐丧失，引起低钠、低钾性酸中毒并伴有尿液碱化，可导致佝偻病和骨质软化症的发生。成年型范可尼综合征多为单克隆性疾病（如多发性骨髓瘤）的并发症。...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...易激综合征病人比正常人更易引起肠动力紊乱。现代神经生理学认为肠易激综合征患者的肠道对于张力和多种刺激的敏感性增加。但这究竟是由于肠壁神经丛及其感受器或传入神经通路上的异常，还是中枢神经系统对肠道的调节...
词条疾病；常见病方药治疗；中医内科学；消化系统疾病；消化科...易激综合征病人比正常人更易引起肠动力紊乱。现代神经生理学认为肠易激综合征患者的肠道对于张力和多种刺激的敏感性增加。但这究竟是由于肠壁神经丛及其感受器或传入神经通路上的异常，还是中枢神经系统对肠道的调节...
词条疾病；肠道疾病；大肠疾病；常见病方药治疗；中医内科学；消化系统疾病；消化科