...美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子，处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区，两个功能区基因突变使功能消失，导致酶缺乏，转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜...
词条疾病...型ATP酶功能区，又称高度保守区，包括磷酸酶活性区和磷酸化区;（3）跨膜区（Tm1-7），又称疏水区。WD具有明显的遗传异质性。基因突变研究表明［10，12，13］，至今已发现200多种病变可引起WD基因的突变，这些突变以点突变为...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药...本：1．晨尿即清晨起床后的第一次尿标本，为较浓缩和酸化的标本，血细胞、上皮细胞及管型等有形成分相对集中且保存得较好，也便于对比。适用于可疑或已知泌尿系疾病的动态观察及早期妊娠试验等。但由于晨尿在傍胱内...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...本：1．晨尿即清晨起床后的第一次尿标本，为较浓缩和酸化的标本，血细胞、上皮细胞及管型等有形成分相对集中且保存得较好，也便于对比。适用于可疑或已知泌尿系疾病的动态观察及早期妊娠试验等。但由于晨尿在傍胱内...
词条化验及医学检查...收峰在540nm），限制了此法在该类仪器的使用。 沙利酸化血红蛋白测定法。虽操作简单但误差较大，已被列为县以上医院淘汰的实验项目。 近年来，多参数血细胞公析仪的应用，使Hb测定逐步以仪器法取代手工法，其优...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...羧化酶、RNA聚合酶、超氧化物歧化酶的组成成分，又是磷酸化酶、醛缩酶、半乳糖基转移酶等的激活剂，与蛋白质生物合成、生长发育有密切关系。 ⑵参与造血、卟啉合成、改善机体对铜的利用。 ⑶构成Mn-SOD，有抗衰老...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...tater早在70、80年代就提出呼吸链上电子传递过程和偶联磷酸化过程均依赖于呼吸链成份在内膜中的侧向扩散和碰撞即膜流动性。因此，膜流动性下降及因膜通透性增加而造成的细胞色素丢失，都将使线粒体氧化磷酸化功能受损，...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...、骨髓抑制等。逾量的处理方法:(1)洗胃。(2)同时给尿液酸化药促进本品排泄。(3)支持疗法。(4)血液透析。长期服用本品会引起骨髓抑制，造成血小板、白细胞的减少和巨幼红细胞性贫血。当出现骨髓抑制症状时，患者应立即停...
药品说明书药品说明书；抗感染药...等。逾量的处理方法如下。（1）洗胃。（2）同时给尿液酸化药促进本品排泄。（3）支持疗法。（4）血液透析。长期服用本品会引起骨髓抑制，造成血小板、白细胞的减少和巨幼红细胞性贫血。当出现骨髓抑制症状时，患者应...
药品说明书药品说明书...养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。迪格奥尔格综合...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病