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  • 肺动静脉瘘

    ...下叶的胸膜下区及右肺中叶。本病约6%有Rendu-Osler-Weber综合征(多发性动静脉瘘,支气管扩张或其他畸形,右肺下叶缺如和先天性心脏病)。主要病理生理是静脉血从肺动脉分流入肺动脉,其分流量可达18~89%,以致动脉血氧饱...

    词条疾病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 智力发育障碍诊疗规范(2020年版)

    ...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估:(一)临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现不同...

    词条词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范
  • 斯-克二氏综合征

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 血管角质瘤综合征

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...而误风湿。查体无神经系统体征。此外,尚有37%患者有中枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(M...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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