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  • 葡萄糖脑酰胺沉积病

    ...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域进展,其诊断治疗已经有了长足发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多几个可治性疾病之一。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

    ...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域进展,其诊断治疗已经有了长足发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多几个可治性疾病之一。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域进展,其诊断治疗已经有了长足发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多几个可治性疾病之一。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 基因诊断——耳科诊断领域的重大进步

    ...医学理论和实践模式技术革命。耳聋是临床上最常见遗传病之一,据各国统计,每1000个新生儿中,有1至3名听力障碍儿童,其中至少一半遗传因素有关。另外在大量迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身基因缺...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 一个先天性白内障家系的研究

    ...切开式小瞳孔白内障原位超声乳化术[7]。重点是对该遗传预防,尽量减少患儿出生,减轻人类有害基因遗传负荷。避免近亲结婚;及时检出致病基因携带者,进行遗传咨询,指导生育;在生育前,进行植入前遗传学诊...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期
  • 为啥出生缺陷发生率居高难下

    ...地中海贫血:广东携带地贫基因者众多地中海贫血是一种遗传病,因遗传基因缺陷,地贫患儿血红蛋白合成出现异常,红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。在我国,地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边...

    健康健康生活;养生保健;保健常识
  • 12元助你后代摆脱“蚕豆”噩梦

    ...么样危害,又该如何预防?什么蚕豆病?蚕豆病是一种遗传病,主要是由于红细胞酶异常导致红细胞容易被破坏。而进食蚕豆以后,更容易引起红细胞破坏,成为蚕豆病。蚕豆病有明显季节性,多在3~5月发病,其患...

    健康求医问药;专家门诊;专家讲座;专家提示
  • 开拓遗传代谢病检测领域协和洛奇锁定新生儿市场

    ...总医院小儿内科主任邹丽萍介绍,有代谢功能缺陷一类遗传病称为遗传代谢病,我国年约2000万出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。作者:

    医药产业医药经济;企业观察
  • 华大基因与天津滨海新区研究院推国内首个孕前或孕早期基因检测服务

    ...区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕——600种单基因遗传病基因检测,这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。据悉,该服务可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情...

    医药产业医药经济;企业观察
  • 基因诊断降低聋儿出生率

    ...重影响人们生活质量常见疾病之一,也是临床上常见遗传病。根据2006年12月公布第二次全国残疾人抽样调查结果,我国现有听力残疾者2004万,居各类残疾之首。听力言语残疾者中7岁以下聋儿达80万人并以每年新增3万聋...

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科

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