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  • 双侧肾发育不全综合征

    ...计200~1000人中有1人患此病,为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传,致病基因位于16号染色体短臂1区3带(即PKDl)。按其遗传规律,男、女发病概率相等。父母一方患病,子女半数获得囊...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 第四节 糖代谢的先天性异常

    ...异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官,其次是心脏和肌肉(见表3-5)。表3-5各糖原贮积病及其临床体征分型酶的缺陷受累器官临床表现Ⅰ(von-Gierke病)葡萄糖-6-磷酸...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 艾-荡综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 家族性出血性肾炎

    ...述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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