...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...经节苷脂的禁忌证：对多肽/多种神经节苷脂过敏者、有遗传性糖代谢异常者禁用。肾功能不全者、孕妇慎用。注意事项：多肽/多种神经节苷脂不宜与氨基酸输液同用；安瓿如有裂缝或颜色明显变浊变黄勿用。多肽/多种神经节苷...
词条...经节苷脂的禁忌证：对多肽/多种神经节苷脂过敏者、有遗传性糖代谢异常者禁用。肾功能不全者、孕妇慎用。注意事项：多肽/多种神经节苷脂不宜与氨基酸输液同用；安瓿如有裂缝或颜色明显变浊变黄勿用。多肽/多种神经节苷...
词条...子低下，如因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ低下。遗传性凝血因子缺乏多表现为单一凝血因子缺乏。文献曾报道有因维生素K依赖凝血因子遗传性羧化缺陷的家系。治疗方案：一般病人口服维生素K44mg，2～3次/d，或维生素K1...
词条疾病；营养科...形式相似。其后，女性退变进程比男性更严重更广泛。3.遗传性流行病研究显示骨性关节炎是一种由遗传性代谢异常引起的一种全身性改变的关节表现。Heberden's结节可以单一的正染色体（antosomal）基因（gene）遗传性影响，在女...
词条疾病...乏症5岁～成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...
词条生物学；疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...疫缺陷：加强体育锻炼，保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂；必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。3.免疫缺陷病的二...
词条疾病；风湿免疫科