...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病...mmol/L（30mg/dl）。特发性低血糖常发生在10岁左右的儿童。遗传性肝酶缺陷，Reye综合征低血低血糖也多见于儿童期。胰岛素瘤多发生在13～57岁患者，男∶女发病比为5∶1，此类患者常不耐受饥饿，有进食增多习惯，故而发胖者多...
词条疾病；内分泌科；低血糖...mmol/L（30mg/dl）。特发性低血糖常发生在10岁左右的儿童。遗传性肝酶缺陷，Reye综合征低血低血糖也多见于儿童期。胰岛素瘤多发生在13～57岁患者，男∶女发病比为5∶1，此类患者常不耐受饥饿，有进食增多习惯，故而发胖者多...
词条疾病...发电位均为异常。鉴别诊断本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减...
词条疾病；儿科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科