...状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...淀粉样沉积，但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。4.β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down综合征及遗传性脑淀粉样血管病等...
词条疾病；营养科...下几个方面：（1）血液高凝状态：妊娠和产褥期。（2）遗传性凝血机制异常：蛋白质缺乏、抗凝血酶Ⅲ缺乏、因子Ⅱ、因子Ⅳ基因变异、Vonwillebrand病等。（3）继发于血流动力学异常：脱水、休克、恶病质、血小板病、原发性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2008年第5卷第7期...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...色素型红细胞过度破坏红细胞内异常1．红细胞膜的缺陷遗传性球形细胞增多症遗传性椭圆形细胞增多症口形红细胞增多症棘形红细胞增多症阵发性睡眠性血红蛋白尿正常红细胞型2．红细胞酶的缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导...
词条化验及医学检查...铁血红蛋白定量*，赫恩氏小体*。1年1．各种血液疾病或遗传性酶缺陷症或血小板缺少症；2．肾脏或肝脏疾病；3．明显的心或肺疾病。致中毒性心脏病的毒物（注5）常规项目内科常规项目，心电图，胸部线摄片，血、尿常规*，...
参考资料医源资料库；医药卫生法规大全；医疗卫生类...）诱发因素许多特内、外因素可促发癫痫的临床发作，如遗传性癫痫常好发于某一特定年龄阶段，有的癫痫则主要发生在睡眠或初醒时，女性患儿青春期来临时节易有癫痫发作的加重等，此外，饥饿、疲劳、睡眠不足、过度换气...
词条疾病；儿科...性肾病：1.获得性囊性肾病(AcquiredCysticRenalDisease)并非先天遗传性疾病，是一种发生于慢性肾功能衰竭患者的继发性肾囊性病，临床上常见于透析患者。1997年Dunnill等在维持性血液净化病人发现肾囊肿(原无囊肿)。囊肿发生与年龄...
词条疾病；肾脏内科