...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...超、心电图等检查。鉴别诊断：与其他溶血性贫血鉴别如遗传性球型红细胞增多症，根据直接抗人球蛋白试验可进行鉴别。治疗方案：1.病因治疗积极寻找原发病因，治疗原发病。2.糖皮质激素为治疗本病的首选要物。其作用机...
词条疾病；妇产科...柯萨奇病毒、革兰氏阴性杆菌宫内感染等。（2）降低：遗传性毛细血管扩张症（80%）、非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、吸收不良综合征、原发性无丙种球蛋白血症、继发性蛋白血症、继发性无丙种球蛋白血症、继发性...
词条化验及医学检查；免疫学检查；血清免疫球蛋白测定...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...巴细胞增生综合征(autoimmunelymphoproliferativesyndrome,ALPS)由于遗传性淋巴细胞凋亡缺陷造成免疫失调被归为PID，可因自身反应性淋巴细胞的扩增和增殖引起AIHA。获得性免疫缺陷症，如HIV感染，可由于多克隆B淋巴细胞激活和T淋巴细胞...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；自身免疫性溶血性贫血；贫血...原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测，避免遗传性疾病，使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕，安安全全的优生。提高下一代的健康质量，提高人口素质，是家庭幸福国家强盛的基本保证。孕前...
词条化验及医学检查