...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条疾病；神经内科...也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。2.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。骨髓-胰腺综合征的诊断：根据骨髓-胰腺综合征的特点，一般不难做出...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。2.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。骨髓-胰腺综合征的诊断：根据骨髓-胰腺综合征的特点，一般不难做出...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无丙球蛋白...
词条疾病...陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。临床表现：根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为...
词条疾病...也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。2.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。骨髓-胰腺综合征的诊断：根据骨髓-胰腺综合征的特点，一般不难做出...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...。鉴别诊断临床应首先考虑免疫性溶血与血红蛋白疾病及遗传性酶缺陷所致的溶血性贫血相鉴别。治疗方案1.病因治疗积极寻找病因，治疗原发病最为重要。2.糖皮质激素为治疗温抗体型自身免疫性溶血性贫血的主要药物。开始...
词条疾病；老年病科...儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增增多增多增多症患者更严重，常常需要输血。丙酮酸激酶缺乏症的并发症：1.胆石症为较常见的并发症。2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...虫疾病。适应症1．真性红细胞增多症。2．红白血病。3．遗传性红细胞增多症。4．血红蛋白病。5．脑型疟疾。6．其他原因引起的红细胞增高。方法及内容1．手工法采集患者全血400ml(ACD抗凝)，经离心，分离出血浆、白细胞和红...
词条医疗技术名