...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
词条疾病；风湿免疫科...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防止相应疾病的发生。三级预防：先天性心脏病一旦明确诊断，治疗的根本方...
词条疾病；心血管内科；非动脉粥样硬化性冠状动脉疾病...，又称骨疣。有单发性和多发性两种。单发性约占90%，无遗传性；多发性者与遗传有关，属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍，常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形，身材矮小，称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年，...
词条疾病...缺陷病本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全，患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
词条疾病...嚼器官的功能日益减弱,因而产生咀嚼器官退化性缩小的遗传性状。3.在人类进化过程中,咀嚼器官的退化、减少呈现出不平衡现象,即肌肉居先,颌骨次之,牙齿再次之,因而颌骨容纳不下所有的牙齿,导致牙量、骨量不调,出现牙齿拥...
词条...ìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公厅...
词条临床路径；骨科临床路径；2017年版临床路径...裂是男性婴幼儿中尿道和外生殖器最常见的先天畸形，有遗传性。发病率约为１２５－２５０个男婴中有一个发生。本病临床分四型：1.龟头型；2.阴茎型；3.阴茎阴囊型；4.会阴型。会阴型尿道下裂其外阴形状如女性，易致误诊...
词条疾病...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形