...诊断性手术ICD编码：75.103概述：胎盘穿刺用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；儿科...olipoprotein，Apo)95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换...
词条心血管内科；内分泌科；疾病...至今，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能障碍等。临床表现有肝硬化、糖尿病、...
词条疾病；心血管内科...：0.15～0.17溶血磷脂胆碱：0.11化验结果临床意义：（1）遗传性球形红细胞增增多增多增多症（红细胞膜磷脂质下降，但各成分比例不变）。（2）遗传性口形红细胞增增增多增多增多症（磷脂胆碱增高）。（3）棘形红细胞增增多...
词条化验及医学检查；血液生化检查；脂类测定...述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现：特征为白内障、共济失调、...
词条疾病...系列因素影响横纹肌细胞膜、膜通道及其能量供应的多种遗传性或获得性疾病导致的横纹肌损伤。细胞膜完整性的改变，细胞内容物漏出，包括肌红蛋白(myoglobin,Mb)、肌酸磷酸激酶(creatinepphos-phokinases,CPK)等酶类以及离子和小分子...
词条疾病...伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进.它也可发生于肾移植后,重...
词条疾病；儿科...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病