...毒性药物、耳毒性药物，避免长期暴露于高噪音环境。6.遗传咨询：患者及基因携带者需要进行遗传咨询，必要时需要进行产前诊断。诊疗流程：图3-1奥尔波特综合征诊疗流程参考文献：[1]王海燕.肾脏病学.第2版.北京:人民卫生...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的...
词条法规文件...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...免漏诊和误诊。五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。：（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病...)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①遗传病方面...
词条疾病；心血管内科...异性红斑角化病的预防：进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。相关药品：维A酸
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...免漏诊和误诊。五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。：（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导...
词条词条；健康日；遗传性疾病；血液系统疾病...异性红斑角化病的预防：进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。相关药品：维A酸
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病