遗传性球形细胞增多症(HS)的实验室检查包括一般检查、特殊试验和其他检查等。 (1)一般检查 贫血程度大多为中等度，但发生危象时，血红蛋白可以降得很低，而非急性发作时可以接近正常。球形细胞增多为最突出的表...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...生化代谢障碍有关，如单胺类神经递质代谢紊乱。 (3)遗传因素：遗传因素在某些精神疾病的发病中有一定作用，如精神分裂症、躁狂抑郁症、人格障碍、精神发育迟滞等，常有明显的遗传倾向。 遗传因素在精神分裂症和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问...多种类型（表37-1），说明此病发病与多种因素相关。有遗传性、非遗传性；有与代谢障碍相关的，也有与关节外伤相关的。根据有关统计发现，80%以上病人，年龄在60岁以上；70%病人，有关节损伤史；年轻（＜50岁）病人大多伴...
参考资料求医问药；疾病大全；其他第八章 药物遗传学 药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
词条疾病；神经内科...小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞...
词条疾病；风湿免疫科□记者王艳辉记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡...
健康行业资讯；健康快讯...研究，认为可能与多种因素有关，主要有以下几个方面：遗传因素：有研究显示，遗传因素是易患本症的素质。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3～4倍，提示本症与遗...
健康求医问药；疾病专题；孤独症...VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要...
词条疾病；神经内科...机一、病因未明。相关因素有：（一）行物学因素：1．遗传因素流行病学凋查结果表明遗传因素是本症发病的重要因素之一。先症者家族中同病率为一般人口的30倍，一级亲属的预期发病北海为7.2-16%，血缘关系越近，发病率越...
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