遗传代谢病_94ab搜索

遗传性弹力纤维营养不良症

...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弥漫性黄色斑瘤

...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维碎裂症

...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹性假黄瘤

...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

系统性弹力纤维病

...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

营养不良性弹力纤维病

...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

马凡综合征

...产物水平：检出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出...

词条疾病；心血管内科

Reye综合征

...或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅有一...

词条神经内科；脑病；疾病

赖氏综合症

...或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅有一...

词条神经内科；脑病

莱耶综合征

...或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅有一...

词条神经内科；脑病；疾病