...些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...性血小板减少性紫癜、血友病和Ｃｈｒｉｓｔｍａｓ病、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮等。【用量用法】口服：1.用于子宫内膜异位症，从月经周期第１～３日开始服用，每次２００ｍｇ，每日２次，总量１日不超过８０...
健康药品天地；家庭药箱；药品说明书...性血小板减少性紫癜、血友病和Ｃｈｒｉｓｔｍａｓ病、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮等。用量用法：口服：1.用于子宫内膜异位症，从月经周期第１～３日开始服用，每次２００ｍｇ，每日２次，总量１日不超过８００...
词条...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合...
词条疾病；神经内科...陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全，患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学... 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。流行病学本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。
词条疾病；风湿免疫科