...合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病...
词条疾病；肾脏内科...畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配...
词条疾病；心血管内科...如此。此点说明遗传因素对消化性溃疡发病中的作用。(2)血型倾向：研究发现十二指肠溃疡病与2种血型基因特性有关：ABO血型和血型物质ABH分泌状态。血型O的人溃疡病的发生较血型A、B或AB者高1.4倍。根据血型物质分泌入唾液及...
词条疾病；普通外科...畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配...
词条疾病；风湿免疫科...率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...性，有些杂合子呈明显雀斑而无普通型的红发，可能与ABO血型组位有关。本病患者皮肤内纤维母细胞部分或完全缺乏对紫外线照射损伤的DNA进行修复的正常功能，因而发生积蓄性损伤。患者对光敏感试验各异，有些对280～310nm波...
词条疾病；皮肤性病科...产前诊断凡从全血可能确诊的所有疾病如：血友病、母儿血型不合、胎儿血小板减少、先天性内分泌异常、染色体异常，巨细胞病毒及弓形体所致的胎儿感染等，均可通过所取得的纯胎血得到诊断。2.可快速鉴定羊水培养的可疑...
词条医疗技术名；手术...产前诊断凡从全血可能确诊的所有疾病如：血友病、母儿血型不合、胎儿血小板减少、先天性内分泌异常、染色体异常，巨细胞病毒及弓形体所致的胎儿感染等，均可通过所取得的纯胎血得到诊断。2.可快速鉴定羊水培养的可疑...
词条医疗技术名；手术...海贫血7.2.1.1宜对输血依赖型地中海贫血患儿进行全面的血型鉴定和抗体筛查，为其专门制订输血方案，将输血方案纳入整体诊疗计划，并根据患儿健康状况和治疗效果适时调整。7.2.1.2对于出现以下任何1种病情的患儿，宜为其启...
词条法规文件；中华人民共和国卫生行业标准；卫生标准；输血