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  • 进行性肌营养不良

    ...发机制:与肌营养不良发有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物,称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glucoproteincomplex,DGC),包括抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、肌营养不良聚糖复合物(由α,β-dystroglycan...

    词条
  • 进行性肌营养不良症

    ...发机制:与肌营养不良发有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物,称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glucoproteincomplex,DGC),包括抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、肌营养不良聚糖复合物(由α,β-dystroglycan...

    词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病
  • 亚临床型克汀病

    ...基因相互作用或相互影响,从而对特定基因的转录或相应蛋白质的合成发挥调节作用。T4下降,影响基因的转录和翻译两个水平。T3R是细胞核内的非组蛋白,不同神经细胞的含量不一,大脑皮质、海马、杏仁核含量最丰富;下丘...

    词条疾病;内分泌科
  • Rh溶血症

    ...尚未定出抗d,故难以证实d抗原的存在,现仅以d表示D的缺乏。DD和dD均是Rh阳性,dd则表示Rh阴性。Rh阴性的频率在种族中有差别:在白种人群中约占15%,美国黑人中占5%。我国汉族人群中则低于0.5%,而我国有些少数民族如乌孜别...

    词条疾病;产科;母儿同种免疫
  • Rh血型不合

    ...尚未定出抗d,故难以证实d抗原的存在,现仅以d表示D的缺乏。DD和dD均是Rh阳性,dd则表示Rh阴性。Rh阴性的频率在种族中有差别:在白种人群中约占15%,美国黑人中占5%。我国汉族人群中则低于0.5%,而我国有些少数民族如乌孜别...

    词条疾病;产科;母儿同种免疫
  • ...老年性黄斑变性症等。(2)减少:①摄取不足:动物性蛋白缺乏的饮食食品加工中铜丢失(粉乳)、苯丙氨酸牛奶治疗中苯丙酮酸尿症、完全静脉高营养法(不含铜)、精神性厌食症等。②吸收障碍:A.先天性铜吸收障碍:鬈...

    词条金属类;化学物中毒;生物学;营养学;矿物质;微量元素;化验及医学检查
  • 老年人血管性痴呆

    ...及眶面的变,可出现躁狂、缄默、语言及动作失流畅,缺乏原动力,注意力不集中,记忆力障碍,构成痴呆综合征。颞叶特别是海马,参与记忆环路(海马-穹隆-乳头体-丘脑前核-扣带回),双侧海马或优势半球海马变时,可出...

    词条疾病;老年病科
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...现依据因、人的年龄、原发的轻重和饮食中Ca、P、蛋白质含量及有无治疗、治疗形式的不同可有很大变化,与X线征象和实验室检查无很好的相关性。透析和肾移植时未及时补足钙或维生素D都可医源性增加骨软化和佝偻...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...现依据因、人的年龄、原发的轻重和饮食中Ca、P、蛋白质含量及有无治疗、治疗形式的不同可有很大变化,与X线征象和实验室检查无很好的相关性。透析和肾移植时未及时补足钙或维生素D都可医源性增加骨软化和佝偻...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 肾上腺皮质功能减退症

    ...的逐渐衰竭。寿命可达30~40岁或更长。单纯糖皮质激素缺乏:少见。是ACTH受体基因点突变所致,肾上腺对ACTH不反应,而对Ag-Ⅱ有反应,醛固酮水平正常。多有家族史,是常染色体隐性遗传。其他:先天性肾上腺皮质增生症(CAH...

    词条疾病;内分泌系统疾病;肾上腺病;肾上腺皮质病;内分泌科

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