...的副作用，科学家们发现，人体可以代谢掉，仅不适用于苯丙酮尿症患者。“没有研究表明，甜味素会导致大肠功能紊乱，再退一步说，如果大肠功能紊乱了，会出现的是两种结果：便秘和腹泻。”潘医生说。这两种情况，很多...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...眼前的女孩是个小美女。然而，她却是一个PKU患者。PKU即苯丙酮尿症，发病率在七千分之一左右。昨日，在许昌市区，记者见到了不幸患病的郎怡晴。1乖乖女患上奇怪病“这是孩子吃的特殊食品，都是从外地邮购的。”昨日上...
健康行业资讯；健康快讯...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷顿氏病、肌肉营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...来还应用DNA重组技术，从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量，可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。...
健康健康生活；养生保健；保健常识...规定，目前我科主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。 在出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在清洁空气中自然晾干后，寄到筛查中心进行检查。2009-2010年累...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2010年第7卷第5期...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
词条临床路径；2016年版临床路径；手术...蛋氨酸、黄体酮可使血清苯丙酸测定值偏高。相关疾病：苯丙酮尿症
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病