...性，大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、苯丙酮尿症等。(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调...
词条疾病；神经内科...散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻病和聋哑等疾病鉴别（见表1）。表1鉴别...
词条中华人民共和国卫生行业标准...全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗...
词条法规文件...后应当及时接受相关疾病筛查新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询...
词条健康日；出生缺陷...后，若再出现外周神经病变，需考虑完全停止本药治疗。苯丙酮尿症患者：每片去羟肌苷咀嚼/分散片中含苯丙氨酸36.5mg。限制钠盐摄入量的患者：去羟肌苷缓冲粉剂单剂量包装含1380mg的钠。肾功能损害患者（肌酐清除率<60mL/分...
词条...。（二）常染色体隐性遗传病l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆...
词条法规文件...xysmalNocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉综合征Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS综合征POEMSSyndrome92卟啉病Porphyria93Prader-Willi综合征Prader-WilliSyndrome94原发性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryH...
词条词条；罕见病...新生儿疾病筛查病种，新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。（9）严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。3.预防控制妇女儿童疾病。（10）...
词条...要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍