脂质代谢疾病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性营养不良类脂沉积症

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

播散性黄瘤伴尿崩

...组织细胞增生，随后皮损呈多形态的炎性肉芽肿，大量含脂质和黄瘤细胞和含脂蛋白的Touton巨细胞。播散性黄瘤伴尿崩症的临床表现：临床上有3大特征性症状：播散性皮肤丘疹性黄瘤：皮损为半球形丘疹和结节状，呈暗黄色或...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

...微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在...

词条疾病；肾脏内科

播散性黄瘤伴尿崩症

...组织细胞增生，随后皮损呈多形态的炎性肉芽肿，大量含脂质和黄瘤细胞和含脂蛋白的Touton巨细胞。播散性黄瘤伴尿崩症的临床表现：临床上有3大特征性症状：播散性皮肤丘疹性黄瘤：皮损为半球形丘疹和结节状，呈暗黄色或...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

高脂血症和高脂蛋白血症

...uèzhèng概述：由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高...

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