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  • 46 XY 单纯性腺发育不全综合征

    ...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...

    词条疾病;儿科
  • 苯酮尿症

    ...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 苯丙酮尿症

    ...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 遗传性舞蹈病

    ...发病较晚。但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • Sipple综合征

    ...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...

    词条疾病;肿瘤科;小儿肿瘤
  • 西普勒综合征

    ...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...

    词条疾病;肿瘤科;小儿肿瘤
  • 雪泼综合征

    ...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...

    词条疾病;肿瘤科;小儿肿瘤
  • 血友病

    ...致病基因携带者。:(一)血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病,男性传递、女性携带。(二)男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可...

    词条词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病
  • 大舞蹈病

    ...发病较晚。但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病

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