...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。相关药品：组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...新显性突变，那么其后代的发病率是1/2。相反，隐性遗传性疾病其后代受累的危险大约和普通人群一样低，但除外近亲婚配。对表现较轻，超微结构检测到铺原纤维，Ⅶ型胶原免疫荧光染色阳性的几例患者基因突变和表现型的仔...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...新显性突变，那么其后代的发病率是1/2。相反，隐性遗传性疾病其后代受累的危险大约和普通人群一样低，但除外近亲婚配。对表现较轻，超微结构检测到铺原纤维，Ⅶ型胶原免疫荧光染色阳性的几例患者基因突变和表现型的仔...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...新显性突变，那么其后代的发病率是1/2。相反，隐性遗传性疾病其后代受累的危险大约和普通人群一样低，但除外近亲婚配。对表现较轻，超微结构检测到铺原纤维，Ⅶ型胶原免疫荧光染色阳性的几例患者基因突变和表现型的仔...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...新显性突变，那么其后代的发病率是1/2。相反，隐性遗传性疾病其后代受累的危险大约和普通人群一样低，但除外近亲婚配。对表现较轻，超微结构检测到铺原纤维，Ⅶ型胶原免疫荧光染色阳性的几例患者基因突变和表现型的仔...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...性发病。湿疹常在1岁左右发生，10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免...
词条疾病；风湿免疫科...-Tooth病；遗传性运动感觉神经病分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G72.8流行病学：1886年Charcot和Marie在法国，Toofh在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病8...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...-Tooth病；遗传性运动感觉神经病分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G72.8流行病学：1886年Charcot和Marie在法国，Toofh在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病8...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病