胎儿神经发育障碍性疾病

出生缺陷的预防

...族史询问家族史中有无妊娠合并症、双胎妊娠及其他遗传性疾病等，对有出生缺陷、遗传性疾病家族史者，告知可以在妊娠早期进行绒毛活检或者在妊娠中期做羊水染色体核型分析以减少遗传病儿的出生率。　　2.4体格检查血压...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第18期

先天性色素缺乏

...的目的。疾病分类：皮肤性病科疾病描述：本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征：患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...的目的。疾病分类：皮肤性病科疾病描述：本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征：患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

酒毒性神经病

...机制在不同的疾病中各不相同。症状体征1.神经系统酒精性疾病的分类根据已知酒精所产生病理作用的机制将酒精性疾病分为以下几类。(1)急性酒精中毒：单纯醉酒、复杂性醉酒、病理性醉酒。(2)禁酒或戒断综合征：震颤、妄想...

词条疾病；神经内科

泛发性白化病

...的目的。疾病分类：皮肤性病科疾病描述：本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征：患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

丙酸血症

...检查可见骨质疏松。鉴别诊断与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。治疗方案低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，...

词条疾病；儿科

胎儿酒精综合征

...些明显畸形儿。鉴别诊断：注意与其他有面部畸形的遗传性疾病相鉴别。治疗方案：无特殊治疗方法。母亲在孕前及孕期应尽可能禁酒。并发症：表现多样，也可出现大血管畸形、肾畸形或发育不良、输尿管积水、泌尿生殖器瘘...

词条疾病；神经内科

疾病分类与代码（修订版）

...虫病A00-A09肠道传染病A15-Al9结核病A20-A28某些动物源性细菌性疾病A30-A49其他细菌性疾病A50-A64主要为性传播模式的感染A65-A69其他螺旋体病A70-A74由衣原体引起的其他疾病A80-A89中枢神经系统的病毒性感染A90-A99节肢动物媒介的病毒性发...

词条

...下一代大脑发育产生影响。SLE是一种抗体介导的自身免疫性疾病，育龄妇女高发。SLE母亲的子女高发学习障碍，研究者推测母体内结合DNA和N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDA受体）的转移性抗体，有可能胎儿大脑发育产生致病作用。...

参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科

弹性假黄瘤病

...从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身...

词条疾病；风湿免疫科