...范（2021年版）神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施万细胞瘤病。施...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...一因素所致。颅脑外伤、放射性照射、病毒感染等使细胞染色体突变或细胞分裂速度增快可能与脑膜瘤的发生有关。近年来，分子生物学研究已经证实，脑膜瘤最常见为22对染色体上缺乏一个基因片段。发病机制：鞍结节脑膜瘤...
词条疾病；神经外科；颅内肿瘤；脑膜瘤；颅底脑膜瘤...一因素所致。颅脑外伤、放射性照射、病毒感染等使细胞染色体突变或细胞分裂速度增快可能与脑膜瘤的发生有关。近年来，分子生物学研究已经证实，脑膜瘤最常见为22对染色体上缺乏一个基因片段。发病机制：鞍结节脑膜瘤...
词条疾病；神经外科；颅内肿瘤；脑膜瘤；颅底脑膜瘤...分子的β链又称β2微球蛋白，也结合于该区。β链由第15号染色体的基因编码，它不插入细胞膜而游离于细胞外。β2微球蛋白与α1、α2、α3片段的相互作用对维持Ⅰ类分子于然构型的稳定性及其分子表达有重要意义。③跨膜区：该...
词条...的发病原因尚不清楚。研究发现在细胞分子水平上发现了染色体数目和结构的异常；在分子水平上发现了某些癌基因和抑癌基因的作用。病理生理1.纤维瘤(1)大体检查：肿瘤多为单侧，双侧占4%～10%。圆形、肾形或分叶结节状。...
词条疾病；妇产科...生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2～4倍。染色体异常合并白血病的机制尚不清楚，原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复，或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加，因而引起控制细胞增...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2～4倍。染色体异常合并白血病的机制尚不清楚，原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复，或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加，因而引起控制细胞增...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2～4倍。染色体异常合并白血病的机制尚不清楚，原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复，或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加，因而引起控制细胞增...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2～4倍。染色体异常合并白血病的机制尚不清楚，原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复，或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加，因而引起控制细胞增...
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