...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...病都是遗传病吗？大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...有唐氏综合征，建议孕妇再接受一次羊水穿刺、胎儿细胞染色体核型分析。但夫妻盲目认为，双方都是高智商，不可能生出低能宝宝。坚持己见的最终结果只能是一场不幸，可为时已晚，后悔也来不及了。 段涛教授告诉记者...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...体，准确率达74.7%，方法简单、安全，但不可靠。2.1.2性染色体检查通过羊水细胞或绒毛细胞培养，分析染色体核型，男性为46XY，女性为46XX。理论上准确率可达100%，但由于取材不易掌握，常造成母体污染，可出现假阴性结果。2....
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8A期...产前检出31例，占总检出人数的46.72%，其中B超检出27例，染色体检出4例。能问出相关致畸因素的占26.87%，73.13%不明原因。2.2转归活产存活39例，死胎16例，孕期发现的严重畸形引产及死产12例，7天内死亡0例。2.3孕母年龄与围产儿...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...发现可疑胎儿畸形41例，唐氏筛查结果高风险18例，羊水染色体检查可疑7例，孕早期可疑TORCH感染5例，胎儿宫内发育迟缓并羊水过少3例，羊水过多3例，第一胎21—三体1例。1.2用物准备ALOA620型B超仪，频率为3.5MHz的腹部穿刺探...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第7期...机软件计算危险系数，对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查，对神经管缺损高危孕妇行B超检查。 结果在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例，占筛查总数的8.2%，有36例愿意做进一步产前诊断，发现染色体异常5例，占产前...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第7期