罕见的遗传病

...科皮肤疾病ICD号：Q80.3流行病学：鳄皮婴儿是一种罕见的遗传病，根据资料分析，新生儿鱼鳞病的发病情况，占同期出生人数的0.37‰，鳄皮婴儿包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型，鳄皮婴儿寻常型发病较少。1841年由Seeligman...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

先天性视网膜劈裂

...效果也不可靠。病因学：先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天...

词条疾病

儿童早老症

...fordsyndrome疾病分类：皮肤性病科疾病概述：儿童早老症属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有...

词条疾病；皮肤性病科

世界血友病日

...致病基因携带者。：（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。（二）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可...

词条词条；健康日；遗传性疾病；血液系统疾病

天晴康欣

...等）患者不得服用拉克替醇。2.半乳糖血症（一种罕见的遗传病）。注意事项：遮光，密封，在干燥处保存。拉克替醇的不良反应：常见不良反应有胃肠胀气、腹部胀痛和痉挛，易发生于服药初期。拉克替醇的用法用量：1.推荐...

词条

氨基酸病

...数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸尿症

...数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸代谢病

...数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名...

词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病

拉克替醇

...等）患者不得服用拉克替醇。2.半乳糖血症（一种罕见的遗传病）。注意事项：遮光，密封，在干燥处保存。拉克替醇的不良反应：常见不良反应有胃肠胀气、腹部胀痛和痉挛，易发生于服药初期。拉克替醇的用法用量：1.推荐...

词条消化系统药物；其他消化系统药物；药物

杭廷顿病性痴呆

...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍