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  • Perlmann综合征

    ...cht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节,切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Potter(Ⅰ)综合征

    ...cht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节,切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 肾脏良性多房性囊瘤

    ...cht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节,切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 双侧肾发育不全综合征

    ...cht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节,切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 先天性先天性肾囊肿瘤病

    ...cht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节,切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)

    ...在某些躯体症状或躯体共病,包括胃肠功能紊乱、癫痫、结节硬化、脑瘫等,还可能存在染色体异常,如脆X综合征、21-三体综合征等。(二)临床评估:对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿,建议进行以下检查和评估...

    词条词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍
  • 童年孤独症

    ...并存体格发育缺陷和一些先天发育障碍。如先天愚型、结节硬化、苯丙酮尿症等,并有较多的神经系统软体征。(4)实验室和物理检查:遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)、心理测验、脑电图、听觉测定、头颅CT或MRI、诱发...

    词条疾病;精神科
  • 第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病

    ...征、Ehlers-Danlos综合征、先天软骨发育不全、多囊肾、结节硬化、Huntington舞蹈病、家族高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。  2.常染色体隐遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学
  • 老年人类风湿性关节炎

    ...滑膜囊积液,且在腕背屈运动时更加明显。有时,类风湿结节累及肌腱,导致肌腱运动不连续,称为扳机指(triggerfinger)。尺侧腕伸肌腱受累引起的尺骨茎突周围炎对早期诊断有帮助,表现为尺骨茎突周围软组织肿胀和压痛。手背...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 老年人间质性肺炎

    ...、强直脊柱炎、多发肌炎-皮肌炎、舍格伦综合征;结节病;组织细胞增多症;肺出血-肾炎综合征;特发肺含铁血黄素沉着症;Wegener肉芽肿;慢嗜酸粒细胞肺炎;肺泡蛋白沉积症;遗传肺纤维化;结节硬化症、神经...

    词条疾病;老年病科

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