...体液免疫缺陷症，危害着人们的健康。因而，对该症进行产前诊断和女性携带者的鉴定就显得十分重要［19］。为了研究XLA家系女性成员的情况，Fearon等采用了X染色体失活的方法去发现携带状况以及验证B淋巴细胞发育的内在缺...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...仅对RB发病机制的认识有重大理论指导意义，而且可进行产前诊断和早期诊断及对家族性病例提供现实的指导服务。 （本文图片见附页1）（略） 参考文献 1KnudsonAGJr.Geneticsofhumancancer.AnnuRevGenet，1986，20:231-251. 2李红...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年2月第2期；论著...缺失，然而基因芯片则能够揭示染色体的精细变化。“在细胞遗传学中，基因芯片作为工具的发展开始加速。”美国昂飞公司（Affymetrix，加州圣塔克拉拉市）遗传分析商业部执行副总裁AndyLast表示。专家们在被问及哪一领域的基...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...断的发展方向。在此基础上，通过对青光眼患者进行基因产前诊断，对于优生优育、提高我国人口素质，也具有重大意义。 三、青光眼发病机制 眼压在青光眼的发病中起着非常重要的作用，所谓正常眼压，是根据眼压在...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...将这些母体外周血中的胎儿细胞分离出来应用于无创性的产前诊断。转机出现在1997年，香港中文大学的DennisLo教授率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA。即便是在怀孕初期，母体外周血中胎儿的游离DNA含量也在5%左右。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是...
词条分类词条分类；遗传学...染色体疾病检测的成功率及诊断正确率，都优于目前标准细胞遗传学诊断技术，且具有取材量小、简便、检测时间短、结果客观等优点。 该研究同时在上述产前诊断中心建立了产前遗传性疾病检测标准化样本、质量控制和技...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录，这些是分子遗传学研究的课题。基因相互作用与信号传导网络的系统生物学研究是...
词条遗传学；学科名...命科学领域带头学科的地位。在此背景下，分子遗传学在产前诊断领域内的发展也非常迅速，许多遗传病的确诊都要用到分子遗传学技术。目前，国内多个机构设立了产前分子遗传实验室，以期对遗传病的分子致病机制有更深入...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期