...氏综合症、色盲等等。此外,对于成年人来说,还有例如线粒体基因突变糖尿病、镰刀型贫血症、老年性痴呆等等,当然还有人们熟悉的一些癌症,比如结肠癌、乳腺癌等等。而在聂凌虎看来,乳腺癌的基因诊断和治疗模式是当...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...rcoglycan基因的突变。在肥厚性和扩张性心肌病中都可存在线粒体基因的突变。丙肝病毒是慢性病毒性心肌炎导致扩张性心肌病的一个病原学因素。免疫学的异常如:抗肌浆球蛋白自身抗体、b-受体、ADP/ATP载体蛋白的异常也可导致...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第9期;综述...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...关节等组织中。过量的铜对组织有毒性作用,破坏细胞的线粒体、过氧化物小体、溶酶体等结构,造成细胞损伤。此外,铜代谢异常也可能影响铁的代谢,导致血浆中铁结合球蛋白减少。本病发病时在体内分为无症状期、肝损害...
参考资料资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
词条疾病...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...几十年来,研究人员对CoQ10做了大量的研究,发现其可在线粒体内帮助脂肪、碳水化合物等营养物质转化为能量,以及在保持细胞膜的柔韧性等方面发生作用。CoQ10还参与生成多种重要的生理活性物质。国外生理学家还认为:体...
医药产业医药经济;原料药...今欧洲有了对生活于距今30万年至9000年前的尼安德特人的线粒体全测序结果。证明这些早期智人长着白色的皮肤、红色的头发、蓝色的眼睛。但古DNA的检测与现代人不同,比如无法以曹植的骨骼与疑似曹操骨骼进行比较,作“亲...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组