...能是作为一种p53的负显性蛋白发挥功能。肺癌中p53的第157密码子（GTC，Val）为特异性突变热点，这一密码子野生型p73中ATC（He）。因此，野生型p73的过表达与p53的突变可能起到相同的作用。在大多数肺癌中，正常p53功能的缺失会...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第22期；论著...酶切位点。斜体部分GCCGCCGCC为Kozak序列，该序列位于启始密码子前有利于抗原的高效表达。含有起始密码子ATG。Mtb8.4-P2:5‘-GCGGGTACCCTAGAATTCATAGTTGTTGCAGGAGCCGGC-3‘（39mer）。下划线部分为KpnⅠ酶切位点。双下划线部分为EcoRⅠ酶切位点...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第8期...突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变，其中中国人已报告11种点突变（表8－1）。不同生化变异型可以具有相同的点突变；也有不同点突变具有同一生化异型。有的突变只产生多态性而...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。图13－9DMD基因缺失的多重PCR诊断exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...个完整的开放阅读框架，编码179个aa组成的蛋白质。终止密码子TGA后有368bp的3′非编码区，有PolyA尾巴，但未见加尾信号（图1）。5C5-2cDNA全长754bp，5′非编码区长162bp，从163到459bp间为开放阅读框架，编码99个aa的蛋白质。终止密...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...苷酸，有一个编码659个氨基酸多肽的开放阅读框架，起始密码子在核苷酸第133位置上，在起始位置上游的15个密码子处阅读框架闭合。根据国际研究小组BTK突变分析，迄今已经在471个家族544个XLA病人中发现了BTK基因341个独立存在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期