...的新病种有待发掘，如在土耳其发现一种以严重高血压伴短指畸形为特征的常染色体显性遗传病，新近其基因已被定位。此外，阐明致病基因在高血压发病中的分子生物学和病理生理机制、探索基因治疗等方面有待进一步研究。...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...；进一步证实，Hunter-Thompson型软骨发育不良、C型短趾（短指）畸形、Grebe型软骨发育不良伴有严重的肢体短小和形态发生障碍的患者体内，CDMP－1发生突变［7，8］。因此，BMPs和CDMPs对骨与软骨以及其他组织的形态发生起关键性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第7期...究水平，而且需要毅力与恒心。他们刚刚完成的《A—1型短指（趾）症致病原因的研究》项目，最近获得2003年国家自然科学二等奖，这是国内第一例对致病基因的定位突变检测和克隆为一整体的系统研究工作，在国际上都具有重...
健康行业资讯；天下奇闻...syndromeBloom′s综合征19，119bluntterminus平整末端157brachydactyly短指症49，86breakpointclusterregion断点簇区122breakage断裂14brnachitis,chronic慢性支气管炎115bronchialasthma支气管哮喘115Burkittlymphoma非洲恶性淋巴瘤122CCAATboxCAAT框（盒）32calitonin降钙素...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...轻重不等。常伴身体发育异常，如呆小病、性器官发育、短指等。脑电图及肌活检示肌病改变。气脑造影见小脑萎缩。 【鉴别诊断】 （一）Lowe氏综合征 属伴性隐性遗传，仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学