...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少，且伴有白细胞吞噬功能缺陷。治疗：白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少，且伴有白细胞吞噬功能缺陷。治疗：白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少，且伴有白细胞吞噬功能缺陷。治疗：白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。（3）胸腺素（thymosin）：胸腺素（thymosin）系从牛胸腺或猪胸腺提取...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
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