...额叶皮质，观察HE染色和免疫组织化学改变；提取外周血白细胞DNA，PCR直接测序，分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因（PRNP）异常，以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性。结果发现先证者的临床...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...但不完全相同，M1型存在于肌肉、心脏和脑，M2-PK存在于白细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典”的PK缺乏，除...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...红细胞易被破坏，可发生溶血性贫血，还可伴有血小板及白细胞减少和肌痉挛。患者对伯氨喹啉等氧化剂药物和蚕豆敏感。贫血也可因其他非氧化剂药物而加重。 实验室检查发现：①GSH-R活性降低；②GSH-R稳定试验阳性；③...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...证据。美国NHLBI/NIH研究所CaladoRT等发现，SBDS杂合患者粒性白细胞端粒的长度相对较短；而对SBDS等位基因均受累的SDS患者进一步分析可见粒性白细胞端粒的长度更短，且与SBDS表达的长度相关。CSBDS基因突变的杂合现象通过加快粒...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...好比人体造血器官的“种子”，我们的血细胞（红细胞、白细胞、血小板）都是由它分化、成熟而来的。造血干细胞移植是目前治疗白血病最为有效的方法，此外，许多恶性肿瘤和遗传性疾病，以及再生障碍性贫血也可通过此方...
词条医疗技术名...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...出结论：PLCG2中的基因组缺失引发PLCγ2功能激活,导致多个白细胞亚群中信号传导异常，并导致了一种免疫紊乱（包括免疫过度和免疫缺乏双重状态）表型的出现。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。骨髓像：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。骨髓像：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血