...推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。流行病学尚未查到相关的发病率统计学资料。各年龄均可发病，常染色...
词条疾病；神经内科...避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。有文献报告不同类型发病比例为：Machado-Joseph病Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发...
词条疾病；神经内科...推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病婴儿多见，亦可见于儿童及成年，两性均可罹病。
词条疾病；神经内科...避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学：尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病国内少见，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可发病。
词条疾病；神经内科...弓形虫病是病原经母体胎盘传播给胎儿所致，可造成孕妇流产、早产、死产，可引起胎儿畸形（最常见者为脑积水）或新生儿弓形虫病（重者致死），也可导致儿童弱智。获得性弓形虫病主要是经口感染。一种途径是吃了生的或...
词条生物学；寄生虫病；弓形虫病；感染内科；原生动物性疾病；疾病；感染科...推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告，但一些专家认为，对本病的诊断应更严格和慎重。线粒体肌病(mi...
词条疾病；神经内科...养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、...
词条...本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。流行病学犹太人多见，多见于幼儿发病。
词条疾病；肾脏内科...养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、...
词条...养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病