染色体数目异常

继发性白血病

...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...

词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病

...传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因...

词条疾病；神经内科

Axenfeld-Rieger异常

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

Axenfeld-Rieger综合症

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

阿克森费尔德-里格尔综合症

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

阿克森费尔德-里格尔综合征

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

脂质沉积性肌病

...基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬...

词条疾病；神经内科

家族性自主神经机能异常

...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...

词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病

脆性X 染色体

拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...

词条疾病；儿科

青春发育延迟及性幼稚

...常为多见，常表现为性幼稚。例如Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有...

词条疾病；妇产科