...上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂，其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%～20%。 染色体是遗传物质DNA载体，染色体异常可涉及许多基因变化，无论染色体数目异常还是结构异常，均可不同程度地影响遗传...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问提要常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因pKD1被克隆后，该基因的蛋白产物polycystin也已编码合成，1996年以来开展了初步的活体研究，在此基础上进一步提出本病发病机理的假说，及展望未来工作...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；泌尿生殖外科学...妇幼保健院生殖遗传中心实验室发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这也是该院继2000年10月发现一例之后，再次发现一例世界首报人类染色体异常核型，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病，通常表现出一系列临床症状，涉及许多器官系统形态结构和功能的异常，因而又称为染色体畸变综合征或染色体综合征。根据畸变染色体的不同，染色体综合征可分为常染...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...乙烯雌酚治疗致宫颈发育异常常致中期妊娠流产。（4）染色体的问题如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...胎作诊断（此方法简称PGD），用以检测胚胎的基因突变和染色体异常，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...胎作诊断（此方法简称PGD），用以检测胚胎的基因突变和染色体异常，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。PGD技术是指从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...很多，既有单基因的遗传病，也有多基因的遗传病，还有染色体病等。 对于家庭中发生遗传病或生育过遗传病患者的夫妇，必须估计出再发的危险率，这是他们很关心的问题。 显性遗传病再发的危险率：父母表现正常，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问...医生对其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位，在国内尚未报道，由于OI突变类型较多，如甘氨酸残基的点突变或a1（Ⅰ）或a2（Ⅰ）基因（COL1A1和COL1A2）的重排，因此可能由染色体平衡易位而引起微缺...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告