...研究院的LinoTessarollo。在人类中，唐氏综合症是由于21号染色体形成3个拷贝而引发。这种三体性导致该染色体上基因“剂量”的增加。而唐氏综合症的一个核心谜团是这种特定基因过量的情况如何导致智障等异常症状。在斯坦福...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...数万名参与者上开展了候选变异的后续研究。研究小组在染色体4、7、8和11上发现了达到显著水平的脉压相关位点，在染色体3和10上发现了平均动脉压的显著相关。研究还发现了一个与脉压和平均动脉压都关联的位点，染色体2上...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...家领导的最新基因组研究揭示，两个普通的基因变异会使染色体端粒变得更长，但也会大大增加患神经胶质瘤脑癌的风险。此前很多研究者认为端粒越长，人的寿命越长。据美国加州大学旧金山分校（UCSF）科学家领导的最新基...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...ingsoftheNationalAcademyofSciences》杂志上。端粒(Telomeres)是位于染色体末端的一种特殊结构，在衰老、癌变及其他生物学过程中有重要作用，细胞每分裂一次，其端粒就相应磨损一部分，当端粒变短细胞停止分裂时，即进入细胞衰老期...
参考资料行业资讯；临床快报；老年医学...传学的发展，研究人员认识到，人类最基本的遗传单位是染色体上的基因，基因是“制造”和“操纵”人类机体的蓝图，它指挥着细胞合成人类生命的基础————蛋白质。但是，当基因发生变化时，其编码的蛋白质不能履行自...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...隐患，及时治疗或预防，或是根据临床指征针对某个特定染色体或基因组的一段区域专门设计，也可以根据特定肿瘤的特点和现有的生物学信息，选取较易产生基因不平衡的区段进行精细分析。数据充分的肿瘤类型有乳腺癌、肺...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...非常难以发现。而在其他一些案例中，这些变化则涉及到染色体大型区域的剔除或复制，比较容易发现，但是感染的基因却很多。EvanEichler等人利用从29085名患有发育迟缓的儿童身上获取的数据绘制出这些被剔除或复制区域的扩...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...，确证了TDP—43堆积的神经病理学证据。科学家们发现，染色体7p21上的一种普通遗传变异与FTLD—TDP风险的增加有关。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病也可能与摩擦、外伤等有关。疾病描述：1973年由Onwnkwe首先报告，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征。症状体征：常以手部对称或单...
词条疾病；皮肤性病科...探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在哪里？在完全未确定目标的情况下，首先得做全局筛查。能不能找到，以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？最终，通过全基...
参考资料医学教育；人物专访