...黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。疾病描述：本病为罕见之综合征，常染色体显性遗传。1岁以内在面部中心水平线上出现小的褐黑色...
词条疾病；皮肤性病科...病分类：皮肤性病科疾病概述：脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑，持续多年不退。疾病描述：这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本，由伊藤所报告，较少见。Jelinek...
词条疾病；皮肤性病科...粒状营养不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色体显性遗传，双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内，呈现白色点状混浊，形态各异的变性改变；混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前，青春期明显加重，呈...
词条疾病...传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病也可能与摩擦、外伤等有关。疾病描述：1973年由Onwnkwe首先报告，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征。症状体征：常以手部对称或单发皮疹...
词条疾病；皮肤性病科...张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年龄平均...
词条疾病；儿科...者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传，只是在许多家系中为部分显性遗传，而在男性患者则更多见的是完全显性遗传，而且可以不止一种基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌汗腺缺...
词条疾病；皮肤性病科...骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner...
词条疾病；皮肤性病科...1929年由Vohwinkel首先描述并命名，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病，女性发病率比男性高，欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝状小凹...
词条疾病；皮肤性病科...身材短小、泌尿生殖器异常等，可有家族史，为常染色体显性遗传。症状体征临床表现：黑子是主要症状，但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现，此时属于Noonan综合征。黑子通常为2～8mm，或更大一些之褐色斑点，多集中...
词条疾病；皮肤性病科...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病